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Alfonso Valencia: “Estamos en la prehistoria de la genómica”

Santander. – El investigador del Centro Nacional de Investigaciones Oncológicas Alfonso Valencia ha introducido a los alumnos del seminario Plataformas tecnológicas y "big data" aplicados a la medicina de precisión en la bioinformática dedicada a los proyectos de genómica. Así, ha explicado que aunque hay "genomas para todo, y para todos", a su juicio estamos "en la prehistoria de lo que es la genómica". Eso sí, también ha añadido que "el proceso de secuenciar los genomas es fácil, ya que es un acceso trivial, desde los alimentos hasta el medio ambiente".

El investigador ha señalado las plataformas tecnológicas como elemento clave para el avance de la ciencia: "En este momento es imposible avanzar en nada sin utilizar las infraestructuras, ya que son útiles en cualquier área de la biología" y ha defendido que estos programas deberían ser "invisibles para los usuarios; nuestras infraestructuras donde residen datos o métodos informáticos no son transparentes para quienes los utilizan". Así, ha explicado que en unos años estas infraestructuras deberían ser "como el tendido eléctrico al que estamos acostumbrados o las redes de abastecimiento de agua"; en definitiva, las utilizamos, pero no nos preocupamos de dónde salen.

También ha destacado la cooperación como clave del trabajo científico pues esta labor no se reduce a "producir gran cantidad de datos, sino que la ciencia es suficiente para explicar, por ejemplo, los casos de leucemia relacionados con sus posibles causas". No obstante, ha señalado la gran cantidad de datos a procesar (que llevan mucho tiempo y esfuerzo) como uno de los mayores problemas de estos consorcios científicos.

Valencia ha hecho alusión a una cuestión, a la orden del día, en cuanto a la privacidad y donación de los genomas humanos. Así, ha explicado dos posturas: "Hay quién piensa que hay que tener mucho cuidado en mantener los genomas humanos privados y hay otra gente que piensa que lo mejor es hacerlos públicos porque realmente los peligros son mucho menos que la ganancia para la humanidad de poder comparar libremente esa información". A su vez, ha indicado que "hace tiempo cruzamos la frontera de los mil genomas humanos descubiertos y disponibles libremente, lo que se traduce en suficiente información para hacer cosas interesantes".

Genómica personalizada

Se ha referido a la genómica personalizada como "una iniciativa del CNIO, y cuyo objetivo es desarrollar tratamientos y protocolos específicos para cada persona". Este proyecto está organizado "como un ensayo clínico: se obtienen muestras de los pacientes, se analizan (entre otras cosas) sus genomas y a partir de ahí, se lleva cabo el estudio informático". En este contexto ha destacado la interpretación de los genomas como factor decisivo.

El investigador también ha hecho mención a los test genéticos que actualmente los desarrollan distintas compañías y que hasta pueden hacerse en casa: "El paciente recibe el kit, introduce su orina, y lo devuelve a través de correos. Al cabo de poco tiempo, le llega a su cuenta de correo electrónico el link de una página web donde le analizan todas sus mutaciones". Estos resultados dicen cosas muy precisas como la predisposición genética a alguna enfermedad, los fármacos más beneficiosos o la susceptibilidad a enfermedades.

Para terminar su ponencia, Valencia ha dado las claves del Instituto Nacional de Bioinformática INB, una red de trabajo española dependiente del Instituto de Salud Carlos III que coordina, integra y desarrolla recursos bioinformáticos de proyectos en genómica y proteómica. Además ha explicado que "desde octubre de 2015 España es miembro de pleno derecho de la infraestructura europea de bioinformática Elixir, que regula el almacenamiento, acceso y desarrollo del software para analizar la información biológica.

 

Fotografía: UIMP | Juan Manuel Serrano