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INVESTIGACIÓN EN ENFERMEDADES RARAS: CONVULSIONES, COGNICIÓN Y ALTERACIONES DE CONDUCTA, UNA TRIADA DE INTERÉS

Información General

Programa

Becarios

Listado de becasListado de becas
Código
6282
Horas
10
Fecha
11 Sep 2014
12 Sep 2014
Precio
170 € Tarifa D
Tipo
Encuentro
Temática
Medicina y Ciencias de la Salud
ECTS
0.5

Sede donde se gestiona

Santander

Lugar de impartición

Santander - Península de la Magdalena (Santo Mauro)

Dirección

Ana Mingorance-Le Meur
PhD. Directora de Investigación
Fundación Síndrome de Dravet
Madrid


Secretaría

Juan Ramón Rodríguez
Vicepresidente
Asociación Phelan-McDermid


Descripción de la actividad

El objetivo fundamental de este encuentro es proporcionar a los asistentes una visión conjunta de un grupo de síndromes genéticos caracterizados por presentar la triada de epilepsia, retraso cognitivo y autismo, así como revisar y debatir el camino hacia una cura para estos síndromes.

 

Los síndromes de Dravet, Phelan-McDermid y West servirán para ilustrar diferentes manifestaciones de la triada. Tras una aproximación a estos síndromes desde el lado clínico y del paciente, se revisará el papel de los modelos animales, la universidad, la investigación privada y las asociaciones de pacientes de cara a conseguir una cura para los síndromes de la triada, concluyendo ambos días con debates en forma de mesa redonda. 

 

Este encuentro multidisciplinar e internacional busca favorecer el debate sobre la conveniencia de considerar conjuntamente los síndromes de la triada más allá de sus diferentes causas biológicas. También pretende crear un marco que acerque los participantes a los diferentes grupos de pacientes y profesionales que buscan nuevas terapias para la triada. 

 

Investigación en enfermedades raras: convulsiones, cognición y alteraciones de conducta, una triada de interés se dirige principalmente a estudiantes de las ramas médico-sanitarias interesados en la investigación de enfermedades neurológicas raras, profesionales de la investigación y la medicina que tratan con este grupo de síndromes, así como a grupos de pacientes afectados por la triada.

Participantes

DIRECCIÓN

Ana Mingorance-Le Meur
PhD. Directora de Investigación
Fundación Síndrome de Dravet
Madrid

SECRETARÍA

Juan Ramón Rodríguez
Vicepresidente
Asociación Phelan-McDermid

PARTICIPANTES

Luis Miguel Aras
MD. Director Ejecutivo
Fundación Síndrome de Dravet

Catalina Betancur
MD. PhD. INSERM, CNRS, Université Pierre et Marie Curie
París, France

Juan Carrión Tudela
Presidente
Federación Española de Enfermedades Raras (FEDER)

Alex Crawford
PhD. Luxembourg Centre for Systems Biomedicine
Luxembourg

José Luis Herranz
MD. Neuropediatra
Santander

Julián Isla Gómez
Presidente de la Fundación Síndrome de Dravet

Agustín Legido Cameo
MD. PhD. Drexel University
Philadelphia, USA

Massimo Mantegazza
PhD. Institut de Pharmacologie Moléculaire et Cellulaire
Nice, France

Programa

Jueves, 11 Septiembre 2014

10:00
Inauguración
Juan Carrión Tudela
Julián Isla Gómez

10:30
La triada en la clínica
José Luis Herranz

12:00
El síndrome de Dravet
Luis Miguel Aras

13:30
El síndrome de Phelan-McDermid
Catalina Betancur

15:30
El síndrome de West
Agustín Legido Cameo

17:00
Mesa redonda
Importancia de considerar conjuntamente varios síndromes (triada)
José Luis Herranz
Luis Miguel Aras
Catalina Betancur
Agustín Legido Cameo

Viernes, 12 Septiembre 2014

09:30
Animal models of the triad: zebrafish models
Alex Crawford

10:10
Animal models of the triad: mouse models
Massimo Mantegazza

11:00
Targeting rare diseases: the academic perspective and challenges
Alex Crawford

11:40
Targeting rare diseases: perspectiva y desafíos para la industria farmacéutica
Ana Mingorance-Le Meur

12:10
Targeting rare diseases: el papel de las organizaciones de pacientes
Ana Mingorance-Le Meur

12:50
Do we have all we need to target rare diseases? The role of universities, companies and patient groups
Alex Crawford
Massimo Mantegazza
Ana Mingorance-Le Meur

13:30
Clausura