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SÍNDROME DE RETT, SITUACIÓN ACTUAL Y TENDENCIAS EN LA INVESTIGACIÓN

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BECAS

Programme

Código
63FI
Horas
18
Fecha
10 Jul 2017
12 Jul 2017
Precio
80 € Tarifa B
Tipo
Encuentro
Temática
Medicina y Ciencias de la Salud
ECTS
0,5

Sede donde se gestiona

Santander

Lugar de impartición

Santander - Península de la Magdalena (Riancho)

Dirección

Yolanda Corón Blázquez
Delegada en Cantabria de la Asociación Española del Síndrome de Rett

Secretaría

Concepción Solanas Guerrero
Especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública
Secretaría Científica del Comité Ético de Investigación Clínica de Cantabria


ORGANIZADO EN COLABORACIÓN CON


ORGANIZADO EN COLABORACIÓN CON

COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN


COLABORACIÓN

Descripción de la actividad

El fin de estas Jornadas sobre el Síndrome de Rett, es realizar un intercambio de conocimientos sobre esta patología, haciendo una puesta en común de los últimos avances por parte de investigadores internacionales relevantes, además de mostrar cómo realizar un correcto planteamiento y seguimiento de un proyecto de investigación por parte de profesionales en el ámbito. Se pretende además compartir experiencias y establecer sinergias con el objeto de optimizar el destino de los fondos recaudados.

A tales efectos, la Asociación Española del Síndrome de Rett (AESR) y la Asociación Catalana del Síndrome de Rett (ACSR) han creado un fondo común (FINRETT) dirigido a la financiación de proyectos de investigación en el Síndrome de Rett. La gestión de estos fondos será llevada a cabo a través de un Comité de Seguimiento conformado por personas designadas por ambas asociaciones. Además, se creará un Comité Científico elegido unánimemente por este Comité de Seguimiento, que será el encargado de estudiar los proyectos de investigación ya existentes y los de nueva creación, y decidirá a cuál/es de ellos se destinarán los fondos recaudados, atendiendo a criterios de viabilidad y calidad.

Es por ello, que las jornadas van dirigidas a este Comité Científico, al Comité de Seguimiento, investigadores, científicos, profesionales del ámbito sanitario, estudiantes, padres de afectados, familiares, donantes y a todos aquellos a los que pueda resultar de interés.

El síndrome de Rett es un trastorno del neurodesarrollo grave y causa pluridiscapacidad. Afecta de forma casi exclusiva al sexo femenino ya que la causa de este síndrome se encuentra en las mutaciones de los genes ligados al cromosoma X. Todos los afectados por este síndrome son totalmente dependientes y es la segunda causa más frecuente de discapacidad intelectual en mujeres después del Síndrome de Down. No existe ni cura ni tratamiento efectivo aún para combatirla. No existe un registro médico, pero se estima que en España habrá cerca de 2500 afectados que la padecen, muchos de ellos aún sin diagnosticar. La AESR vela por la calidad de vida de estos afectados y potencia una investigación y tratamiento acorde con la gravedad del síndrome.

Participantes

DIRECCIÓN

Yolanda Corón Blázquez
Delegada en Cantabria de la Asociación Española del Síndrome de Rett

SECRETARÍA

Concepción Solanas Guerrero
Especialista en Medicina Preventiva y Salud Pública
Secretaría Científica del Comité Ético de Investigación Clínica de Cantabria

PARTICIPANTES

Susana Álvarez Gómez
Especialista en Medicina Familiar y Comunitaria
Médico Inspector de la Administración de la Seguridad Social, Madrid

Judith Armstrong Morón
Adjunta Facultativa de la Sección de Medicina Genética y Molecular
Hospital Sant Joan de Déu, Barcelona

Juan Ausió
Profesor Departamento de Bioquímica/Microbiología
Ensamblaje y Transcripción de la Cromatina
Universidad de Victoria, Canada

Gil Barrero Llano
Asesor en Tecnologías de Apoyo, BJ Adaptaciones

Thomas Bertrand
Presidente de Rett Syndrome Europe (RSE) París, Francia

María Teresa Carrallo Sánchez
Vicepresidenta de la Asociación Española de Síndrome de Rett AESR

Isabel Carril Martínez
Directora de Publicaciones
Editorial Bruño

Stuart Cobb
Instituto de Neurociencia y Psicología
Universidad de Glasgow, UK

Monica Coenraads
Directora Ejecutiva, Rett Syndrome Research Trust (RSRT), Conneticut, USA

Mario Crespo López
Director Centro de Educación de Personas Adultas
Santander

Santiago de la Riva Compadre
Vicepresidente de la Fundación FEDER (Federación Española de Enfermedades Raras)

Manel Esteller Badosa
Director de Epigenética
Programa y Biología del Cáncer (PEBC) - IDIBELL
Instituto de Investigación Biomédica de Bellvitge (IDIBELL)

Juan Fernández Armenteros
Director de la Fundación Obra San Martín

Josele Ferré
Protagonista del documental "Línea de meta"
Delegado en Valencia de la AESR y padre de una niña con Síndrome de Rett

Ángeles García Cazorla
IP Laboratorio de Metabolismo Sináptico de San Joan de Déu, Barcelona

Andrés García Montero
Investigador
Banco Nacional de ADN Carlos III
Universidad de Salamanca

Gema Igual Ortiz
Alcaldesa de Santander

Nicoletta Landsberger
Unidad de Investigación Rett, San Rafael
Instituto Científico de San Rafael, Milán, Italia

Janine LaSalle
UC Davis, Centro del Genoma. Microbiología-Medicina
Facultad de Ciencias Biológicas, California, USA

Marian Mellen
Investigadora Asociada, Laboratorio Heintz
Universidad Rockefeller. Biología Molecular, Nueva York, USA

Paige Nues
Directora de Empoderamiento Familiar, Rett Syndrome Foundation (RSF), California, USA

Alan Percy
Profesor/Director Clínica del Síndrome de Rett
Universidad de Alabama en Birmingham
División de Neurología, Birmingham, USA

María Luisa Real González
Consejera de Sanidad
Gobierno de Cantabria

Miguel Ángel Revilla
Presidente del Gobierno de Cantabria

Jordi Serra
Presidente ACSR

Eneko Sese
Responsable de Desarrollo de Negocio, Irisbond

Rachael Stevenson
Co-Fundadora y Directora Ejecutiva, Reverse Rett, Mánchester, UK

Yi Eve Sun
Director, Translational Center for Stem Cell Research
Hospital y Universidad Tongji, Shangai, China

John Vincent
Laboratorio de Neuropsiquiatría y Desarrollo Molecular
Centro de Adicción y Salud Mental, Toronto, Canadá

Programa

Lunes, 10 Julio 2017

10:00
Inauguración
Yolanda Corón Blázquez
Miguel Ángel Revilla
Gema Igual Ortiz
María Teresa Carrallo Sánchez
Jordi Serra

10:30
Vida de un proyecto de investigación biomédica
Concepción Solanas Guerrero

11:00
Evaluación científica, ética y legal en los proyectos de investigación
Susana Álvarez Gómez

11:30
Retos de futuro en la evaluación de proyectos por parte de los CEIC/CEIm
Andrés García Montero

12:00
Mesa redonda
Susana Álvarez Gómez
Andrés García Montero
Moderación: Yolanda Corón Blázquez

12:30
Nuestro futuro con el Síndrome de Rett: compartir, cuidar, curar
Thomas Bertrand

15:30
En el camino hacia una cura para el Síndrome de Rett
Monica Coenraads

16:00
Los padres como esfuerzo central de la hoja de ruta
Rachael Stevenson

16:30
Acelerando la investigación a través de una estrategia global de investigación y empoderamiento de las familias
Paige Nues

17:00
Mesa redonda
Thomas Bertrand
Paige Nues
Monica Coenraads
Rachael Stevenson
Moderación: Yolanda Corón Blázquez

Martes, 11 Julio 2017

09:30
Terapias para el Síndrome de Rett dirigidas a MECP2 a nivel de gen y proteína
Stuart Cobb

10:00
Utilización de un nuevo ratón transgénico para la comprensión del Síndrome de Rett
y las consecuencias moleculares de la deficiencia en MeCP2
Nicoletta Landsberger

11:00
Estudio de la historia natural de las enfermedades raras: como proveer de ayuda en
los ensayos clínicos
Alan Percy

11:30
Modelos de enfermedades epigenéticas: el Síndrome de Rett
Yi Eve Sun

12:00
Mesa redonda
Stuart Cobb
Nicoletta Landsberger
Alan Percy
Yi Eve Sun
Moderación: Concepción Solanas Guerrero

15:30
Modificaciones post-traduccionales en la región N-terminal de MeCP2 y su papel en Síndrome de Rett
John Vincent

16:00
La detección temprana del fenotipo motriz en un modelo murino femenino de Síndrome de Rett mejora en Cross-Fostering
Janine LaSalle

16:30
Mesa redonda
John Vincent
Janine LaSalle
Moderación: Concepción Solanas Guerrero

17:00
Presentación del libro solidario "Relatos con causa"
Yolanda Corón Blázquez
Isabel Carril Martínez
Juan Fernández Armenteros
Mario Crespo López

Miércoles, 12 Julio 2017

09:30
Estudios moleculares: mas allá del diagnóstico genético
Judith Armstrong Morón

10:00
Neurotransmisión y conectividad cerebral en Síndrome de Rett
Ángeles García Cazorla

10:30
Epigenética y genética del Síndrome de Rett
Manel Esteller Badosa

11:30
MeCP2 y la organización estructural y funcional de la cromatina neuronal durante el desarrollo del cerebro
Juan Ausió

12:00
5 (hidroxi) metilcitosina, el lenguaje del MeCP2
Marian Mellen

12:30
Mesa redonda
Judith Armstrong Morón
Manel Esteller Badosa
Juan Ausió
Marian Mellen
Ángeles García Cazorla
Moderación: Yolanda Corón Blázquez

13:00
Miradas que hablan, un nuevo futuro a la vista
Eneko Sese

15:30
Comunicación con la mirada para niñ@s con Síndrome de Rett, y su uso
Gil Barrero Llano

16:00
Proyección del largometraje documental candidato a los Goya 2016 "Linea de meta"
Yolanda Corón Blázquez
Josele Ferré

17:00
Clausura
Yolanda Corón Blázquez
Concepción Solanas Guerrero
María Luisa Real González
Santiago de la Riva Compadre